Vous doutez de l’importance capitale de séquencer le génome humain ? Et pourtant ! Cette ambition ouvre la voie à une nouvelle compréhension de la biologie. Elle permet d’identifier les gènes liés aux maladies, notamment les plus rares, de développer la médecine personnalisée, de diagnostiquer les anomalies génétiques et de redéfinir les contours des traitements contre les cancers. Le séquençage du génome humain rend possible le recours à des thérapies ciblées et à la prévention des maladies génétiques.
En examinant la diversité génétique des populations, le séquençage renseigne aussi sur l’évolution humaine. Dans ce contexte, la France devait se doter d’une plateforme de séquençage à très haut débit à visée sanitaire. C’est la mission dévolue à AURAGEN qui est née en 2019 dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025.
AURAGEN : un concentré d’énergies positives
Portée par la région Auvergne-Rhône-Alpes et pilotée par un groupement de coopération sanitaire (GCS) regroupant les quatre CHU et les deux Centres de Lutte Contre le Cancer de la région ainsi que l’Institut de Cancérologie de la Loire, la plateforme AURAGEN propose une offre de séquençage à très haut débit aux acteurs impliqués en cancérologie et dans la prise en charge des maladies rares sur la région Auvergne-Rhône-Alpes.
Son ambition ? Traiter les prélèvements d’ADN des patients atteints de ces pathologies, afin d’identifier les causes génétiques de leur maladie et d’adapter leur prise en charge. AURAGEN, c’est un consortium qui réunit, au-delà du GCS, différents établissements universitaires (Université Claude Bernard Lyon 1, Université Clermont Auvergne, Université de Grenoble-Alpes, Université Jean Monnet de Saint-Etienne) mais aussi l’École des Mines de Saint-Étienne et la Fondation Synergie Lyon Cancer.
Un consortium qui réunit collectivités, établissements de santé et enseignement supérieur.
Une séquence en 4 étapes
La plateforme AURAGEN fonctionne en quatre étapes principales.
Dans un premier temps, les échantillons d’ADN sont prélevés sur les patients par les professionnels de santé. Ils peuvent être prélevés dans le sang, les cellules tumorales ou d’autres tissus.
Ces échantillons sont ensuite préparés pour le séquençage en isolant l’ADN des autres molécules présentes dans les cellules.
Le séquençage peut alors être opéré, avant que les données de séquençage ne soient analysées par des bio-informaticiens. L’objectif est d’identifier les mutations génétiques qui pourraient être responsables de la maladie du patient.
20408 : c’est le nombre d’échantillons séquencés par la plateforme AURAGEN au 1er juin 2023.
Aller plus loin avec l’IA
Selon le dernier bilan d’activité de la plateforme, publié en juin dernier, AURAGEN a traité plus de 20400 échantillons d’ADN. Elle a permis d’identifier des mutations génétiques responsables de cancers rares chez près de 3 000 patients.
« AURAGEN, c’est une équipe et des technologies qui œuvrent au quotidien à la généralisation du séquençage du génome afin de l’intégrer à tous les processus de soins, en premier lieu contre le cancer bien sûr mais plus tard pour toutes les pathologies », explique Emmanuel Canes, Directeur de Développement Santé Europe du Sud de Dell Technologies, partenaire du projet AURAGEN.
Au-delà de la plateforme AURAGEN et de ses formidables promesses quant à la connaissance du génome humain, Emmanuel Canes voit plus loin : « Le séquençage du génome est stratégique dans le cadre de cette approche car il permet d’alimenter une intelligence artificielle capable d’accélérer le diagnostic et la préconisation de traitements pour les patients. »
Améliorer la prise en charge des patients atteints de cancer et de maladies rares en identifiant les causes génétiques de leur maladie, contribuer à la recherche en génomique tout en développant des compétences en génomique dans la région Auvergne-Rhône-Alpes… Autant de défis relevés par AURAGEN !
